近期，好意思国 17 岁高中生 Edward Kang 配置出了一款有些反直观的 AI 器具：通过视网膜图像瞻望与眼睛无关的疾病——自闭症谱系防止（ASD）和看护颓势多动防止（ADHD）。

这款 AI 器具名为 RetinaMind，利用视网膜图像测验 AI 模子，以百分比方法呈现对视网膜图像的置信度，通过这样的表情在疾病早期对 ASD 以及 ADHD 进行识别和会诊，准确率达 89%。不仅如斯，该器具还不错匡助分析疾病基因机制（如 ABCA4）的潜在变化。

基于该后果，Kang 取得了 2026 年 Regeneron 科学天才奖二等奖及 17.5 万好意思元奖金。该竞赛被好意思国科学学会誉为“全好意思历史最悠久、最负闻明的高中生科学与数学竞赛”。

早期会诊难在哪？

ASD 是好意思国增长速率最快的神经发育防止疾病之一，它的特征是握续存在外交换取和外交互动方面的颓势。说明关联统计，在好意思国每 54 名儿童中就有 1 名患有 ASD。而 ADHD 是一种儿童期最常见的疾病，患者握续存在看护力不蚁合或多动冲动模式，这种模式会干扰患者的功能或发育，约 700 万好意思国儿童曾被会诊为 ADHD。

ASD 和 ADHD 有一定的共性，它们都是源于神经系统的疾病，赓续与大脑功能具有密切的关系。一般来说，ASD 和 ADHD 患者伴有才智或学习防止、谈话防止以及贯通合营问题。

尽管关联征询标明，早期扰乱这两种疾病可为患者带来更好的永恒效果，但由于它们枯竭生物记号物且会诊主不雅性强，在临床上早期会诊 ASD 和 ADHD 充满挑战。

当下，ASD 和 ADHD 的会诊依赖发育和行为方面的关联测试，举例好意思国神经病学会的《精神疾病会诊与统计手册》（DSM）、自闭症会诊不雅察量表（ADOS）和康纳斯评定量表（CRS），但会诊周期可能需要数月以致数年。

这种疾病早筛器具道理道理重要，它将 ASD 或 ADHD 的会诊从行为截止转向了更客不雅、可量化的生物信号。Kang 对媒体暗示：“我但愿 RetinaMind 大概匡助患者罢了更早的调治，进而提高全寰宇数百万 ASD 和 ADHD 的生涯质料。”

图丨 Edward Kang（起头：Smithsonian Magazine）

他想把行为不雅察酿成生物信号

Kang 是新泽西州哈肯萨克市博根县学院的高年齿学生，他将于 2026 年秋季入学麻省理工学院攻读本科学位。

2023 年，Kang 从一篇来自香港汉文大学 Benny Zee 陶冶团队的论文 [1] 中取得灵感，关联征询利用视网膜图像对自闭症进行会诊。他坚决到，若是能将临床不雅察数据滚动为可量化的生物记号物，有可能碎裂现存 ASD 会诊滞后性的瓶颈。

在技俩滥觞阶段，Kang 的方针是将现存模子矫正得更准确和弘大。在高中学友的先容下，他于旧年秋天动作实习生插足了罗格斯大学的自闭症征询、教学和干事中心（RUCARES）技俩，不仅宣战到自闭症的评估、数据征询，还履行不雅察到临床大夫如何调治患者，并与专科东谈主士进行交流。

“这个技俩激勉了我对神经科学的意思意思，我亲眼目睹了此前只在征询论文中读到过的自闭症调治枢纽，定性且以东谈主为本的疗法与定量数据辘集相皆集的表情令我欷歔不已。”他说。

跟着征询的长远，他发现我方的念念考也曾不局限于模子的运作。会诊疾病仅仅第一步，他更想作念的是，让模子在生物学上识别疾病的亚型，然后真确在临床上匡助患者进行更好的调治，以致提供永恒相沿。

Kang 并莫得编程的关联配景，因此他通过在线课程自学了编程和机器学习方面的基础常识。模子率先版块是一个基础的卷积神经辘集（CNN），该模子仅接纳图像，获取会诊截止，并说明模子瞻望会诊截止的准确进度来测验模子。

在初代模子基础上，他对模子的版块进行了迭代，NBA下注并将 ADHD 也纳入模子。识别不同的疾病是一项难度更高的任务，也具有更伏击的临床道理道理。“分辨心经典型东谈主群和自闭症患者并不难，现存的征询也曾达到很高的准确率。”Kang 说。

此外，他还哄骗集成学习时刻来教学模子的准确性和灵验性。这样，当向模子提供一张视网膜图像时，其不仅能对 ASD 和 ADHD 进行会诊瞻望，还能皆集截止筹算出平均值。“使用多个模子并选定投票机制意味着截止更可靠，它雷同更准确，性能也能得到教学。”他解说谈。

视网膜：考查脑疾病的窗口

视网膜与脑组织同源，属于核心神经系统延迟。正因如斯，可通过视网膜的幽微变化，来发现神经发育相称。

自 2024 年底以来，Kang 将重心放在探索导致 ASD 和 ADHD 患者视网膜各别的潜在生物学机制，该所在有意于匡助检测视网膜各别的成因。

他使用了梯度加权类激活映射（GradCAM），这是一种可解说 AI 时刻，大概识别图像中对模子进行瞻望最有用的特定区域。该时刻通过探索 CNN 的里面运作机制，匡助笃定模子在完成任务时参考了运转输入图像的哪个区域。“这意味着，大概基于此判断视网膜的哪个部分关于会诊 ASD 和 ADHD 至关伏击。”Kang 解说谈。

医疗 AI 最大的问题，不是准确率，而是它为什么这样判断。为了赞成会诊，RetinaMind 会生成视网膜图像的热图可视化，并用红色越过暴露促成会诊的枢纽部分，在一定进度上幸免了“黑箱”问题。

此前，已有征询东谈主员发现 ASD 或 ADHD 患者的视网膜特征与常东谈主存在显赫各别。举例，光学关联断层扫描（OCT）等专科器具大概检测黄斑、视网膜神经纤维层偏激他区域的长度、厚度和深度各别。然而，由于这些计算的各别性很小，且存在与神经典型个体的平日畛域的多量重复，仅凭视网膜图像很难精确会诊 ASD 或 ADHD。

这些复杂的问题就怕是 RetinaMind 模子的上风，它大概同期检测和组合极其幽微的视网膜特征。值得柔和的是，Kang 的征询中发现了十余个可能与 ASD 和视网膜发育关联的候选基因。

其中，ABCA4 基因编码一种认真视网膜解毒的卵白质。模子截止暴露，与对照组比拟，ABCA4 的抒发量较低。这标明，自闭症患者可能因枯竭这种解毒卵白而导致视网膜毒性加多和退化，这也可能对不雅察到的视网膜各别作念出合理的解说。

Kang 暗示，他但愿这些基因大概匡助解答一个复杂的问题：为什么神经发育防止患者的视网膜发育存在各别？

需要了解的是，视网膜各别可能并非某些疾病独到，而是预示着某些普遍存在的脑部神经系统疾病。现在，RetinaMind 模子对 ASD 和 ADHD 主要停留在疾病层级的识别阶段，而两种疾病还存在不同的病症，以前还有更普遍的探索空间。

正如 Kang 在媒体采访中所说起的那样，“会诊仅仅征询的早先”。他筹算在以前的模子测验中，进一步对自闭症的轻度、中度和重度进行分辨。

RetinaMind 更伏击的价值在于，AI 正在将蓝本无法径直不雅察的神经发育各别，滚动为一种可量化、可筛查、可提前发现的生物信号。

参考府上：

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注：封面/首图由 AI 赞成生成NBA下注(中国)官网